Prezicerea si prevenirea bolilor

Tehnologiile genomice si alte metode diagnostice vor face posibila identificarea persoanelor cu risc cel mai crescut de boala chiar inainte de aparitia primelor simptome. Depistarea precoce va deschide calea posibilitatii de noi terapii si va ajuta populatia sa faca alegeri mai inspirate in ce priveste stilul de viata.

Aceasta va crea premisele reducerii poverii tot mai crescute a bolilor, mai ales in ce priveste afectiunile „de cursa lunga”, precum boala cardiovasculara, cancerul, diabetul si bolile respiratorii cronice.

Ca exemplu, sa luam hipercolesterolemia familiala (HF) care are ca efect un nivel crescut de colesterol si este asociata cu un risc semnificativ de infarct sau alte evenimente cardiace la cei sub 50 ani. Afecteaza 1 din 250 persoane, dar doar 1 din 6 astfel de persoane este depistata.

Utilizand sistematic metode diagnostice genetice si biochimice, HF poate fi depistata, iar persoanelor afectate li se pot prescrie tratamente putin costisitoare si eficiente pe termen lung.

Precizia diagnostica, cel de-al 3-lea „P”

In prezent diagnosticul este pus pe baza testelor si investigatiilor efectuate ca urmare a simptomatologiei prezente. Dar, in timp ce 2 pacienti pot avea aceeasi simptomatologie, cauza poate fi diferita.

Aflarea proceselor celulare si a complexelor moleculare individuale, sprijinita si de alte metode de investigare clinica, ne va permite sa intelegem pe deplin anomalia functionala si sa depistam cauza reala a simptomatologiei.

Performanta de a diagnostica precis poate fi optimizata prin asocierea cu noile tehnologii precum acelea care dau rezultate rapide si in timp real precum si acelea care pot fi folosite chiar la locul de ingrijire. Astfel, pacientii pot decide impreuna cu specialistii asupra terapiei si ajustarii dozelor in timp real.

Personalizarea interventiilor, cel de-al 4-lea „P”

Medicina personalizata permite indepartarea de abordarea de tip „incercare-eroare” si apropierea de terapia optima inca de la prima incercare.

In mod curent, abordarile farmaceutice de importanta cruciala sunt eficiente la doar 30-60% dintre pacienti, din cauza diferentelor de raspuns ale fiecaruia la medicatie.

Cunoasterea variatiilor genetice responsabile de raspunsul individual la medicamente vor fi folosite la crearea profilului farmacogenomic individual cu identificarea terapiei optime. Deja exista teste genetice care fac posibila aceasta abordare care va pune stop abordarii costisitoare de tip „incercare-eroare” de pana acum.

Un exemplu de avut in vedere ca referinta este Warfarina, medicament anticoagulant eficient. Insa exista diferente de pana la de 40 ori in ce priveste doza necesara. Abordarea curenta de tip „incercare-eroare” inseamna ca pacientii sufera serioase probleme pana cand tratamentul lor optim este depistat.